Genes de predisposición al cáncer de mama / Breast Cancer Predisposition Genes

Resumen El cáncer de mama es una enfermedad con una importante incidencia y mortalidad entre las mujeres. Los factores genéticos en su génesis aún no han sido reconocidos completamente, pero se admite el importante papel que juegan los genes de predisposición como el BRCA1 y BRCA2, y otros genes de reciente aparición, en las formas hereditarias y principalmente en el fenotipo triple negativo. El cáncer de mama hereditario representa entre un 5-10 % del total de casos de esta patología. BRCA1 y BRCA2 son genes de gran tamaño, y su principal función es mantener la integridad cromosómica, reparando rupturas de doble cadena del ADN por medio de recombinación homóloga. Los otros genes de predisposición en su mayoría cumplen una función en el mantenimiento y reparación del DNA. Actualmente existen pruebas para detección de mutaciones de estos genes en pacientes en riesgo, las cuales permiten implementar intervenciones médicas tempranas, el respaldo psicológico a la persona y la obtención de un diagnóstico más confiable; lo cual a largo plazo podría reducir los altos costos del cáncer. Entre las terapias disponibles para estos pacientes se encuentran desde cirugías preventivas como la mastectomía bilateral y la salpingo-ooforectomía hasta tratamientos farmacológicos como el uso de tamoxifeno, anticonceptivos orales o los recientes inhibidores de la PARP (Poly ADP Ribose Poymerase). Esta revisión pretende hacer énfasis en las características biológicas, genéticas, diagnósticas y terapéuticas del cáncer de mama hereditario para todo el personal de salud.

Abstract Breast cancer is a disease with a significant incidence and mortality among women. Genetic factors in its genesis have not yet been fully recognized, but the important role of predisposing genes such as BRCA1 and BRCA2, and other newly discovered genes in hereditary forms and mainly in the triple negative phenotype are recognized. Hereditary breast cancer represents between 5-10 % of the total cases of this pathology. BRCA1 and BRCA2 are large genes, and their main function is to maintain chromosomal integrity, repairing double strand breaks of DNA by means of homologous recombination. The other predisposing genes, for the most part, play a role in the maintenance and repair of DNA. Currently, there are tests to detect mutations of these genes in patients at risk, implementing early medical interventions, psychological support to the person and obtaining a more reliable diagnosis; which in the long run could reduce the high costs of cancer. Among the available therapies for these patients are preventive surgeries such as bilateral mastectomy and salpingo-oophorectomy, pharmacological treatments such as the use of tamoxifen, oral contraceptives or the recent PARP inhibitors (Poly ADP Ribose Poymerase). The objective of this review is to emphasize the biological, genetic, diagnostic and therapeutic aspects of hereditary breast cancer for all health workers.

Factores de riesgo para mortalidad en la infección por Pseudomonas aeruginosa en pacientes oncológicos hospitalizados en tres ciudades de Colombia / Risk Factors for Mortality Caused by Pseudomonas Aeruginosa Infection in Hospitalized Patients with Oncologic Diagnosis in three Cities of Colombia

Introducción: Pseudomonas aeruginosa es una bacteria oportunista Gram negativa particularmente eficiente en la adquisición de mecanismos de resistencia y de alta prevalencia en infecciones nosocomiales en pacientes oncológicos. Objetivo: identificar los factores de riesgo para mortalidad en pacientes oncológicos con aislamiento de P. aeruginosa. Metodología: estudio descriptivo, la población de estudio fueron los casos reportados con aislamiento de P. aeruginosa en el servicio de hospitalización de Oncólogos de Occidente en Pereira, Armenia y Manizales durante el año 2015. Se realizaron análisis univariados y multivariados; la supervivencia se estableció según el método de Kaplan-Meier. Se estableció un valor de p <0.05. Se usó el software STATA. Se tuvo aval de bioética de la Universidad Tecnológica de Pereira. Resultados: se estudió 41 casos confirmados de cultivos positivos de P. aeruginosa. El sexo masculino (46.3%), anemia (46.3%), neutropenia febril (41%), trombocitopenia (29.3%) y haber sido hospitalizado en la unidad de cuidados intensivos (29.3%) fueron asociados estadísticamente con mayor mortalidad (p=0.019); con estos resultados se diseñó una escala de riesgo (alfa de Cronbach =0.72). Los pacientes con cuatro de estas exposiciones mostraron mayor riesgo de mortalidad al egreso hospitalario con una sensibilidad del 68% y especificidad del 90%. La P. aeruginosa presentó resistencia a cefepime (36.6%) y a aztreonam (34.1%), mientras que la letalidad global fue del 26.8%. Conclusión: El sexo masculino, la coexistencia de anemia, trombocitopenia, y neutropenia febril, así como la estancia en la unidad de cuidados intensivos aumentan la mortalidad en los pacientes oncológicos infectados con P. aeruginosa...(AU)

Introduction: Pseudomonas aeruginosa is a Gram-negative and rod-shape opportunistic bacterium that is particularly efficient in the acquisition of resistance mechanisms and its high prevalence in nosocomial infections in cancer patients. Objective: To identify risk factors for mortality in cancer patients with P. aeruginosa infection. Methodology: A descriptive study was carried out in patients with P. aeruginosa infection during the hospitalization service of "Oncólogos de Occidente" in Pereira, Armenia and Manizales during 2015. Univariate and multivariate analyzes were performed. The survival analysis was established according to the Kaplan-Meier method. A value of p<0.05 was established for it. The analyses were examined with the STATA software. This study was endorsed by the bioethics committee of the "Universidad Tecnológica de Pereira". Results: Fourty-one patients with positive culture for P. aeruginosa were studied. Males (46.3%), anemia (46.3%), febrile neutropenia (41%), thrombocytopenia (29.3%) and previous hospitalization in an intensive care unit (29.3%) were associated with higher mortality risk (p = 0.019); a risk scale was designed with these factors (Cronbach´s alpha = 0.72). Patients who presented four of these exposures were at higher risk of mortality with a sensitivity of 68% and specificity of 90% at the moment of discharge. P. aeruginosa showed 36.6% of resistance to cefepime, 34.1% to aztreonam, the mortality rate was 26.8%. Conclusion: Male sex, anemia, thrombocytopenia, febrile neutropenia and previous hospitalization in an intensive care unit increase the mortality rate in patients with cancer who were infected by P. aeruginosa...(AU)

Introdução: Pseudomonas aeruginosa é uma bactéria oportunista Gram-negativa particularmente eficiente na aquisição de mecanismos de resistência e alta prevalência em infecções nosocomiais em pacientes com câncer. Objetivo: identificar os fatores de risco para mortalidade em pacientes oncológicos com isolamento de P. aeruginosa. Materiais e métodos: estudo descritivo, a população estudada foram os casos relatados com isolamento de P. aeruginosa ao serviço da hospitalização de Oncologistas do Ocidente em Pereira, Armênia e Manizales durante o ano de 2015. Foram realizadas análises univariadas e multivariadas; a sobrevivência foi estabelecida de acordo com o método de Kaplan-Meier. Foi estabelecido um valor de p. <0,05 y se utilizou o software STATA, aprovada pelo Comité de Bioética da Universidade Tecnológica de Pereira. Resultados: 41 casos confirmados de P. aeruginosa culturas positivas foram estudadas. A anemia (46,3%), a neutropenia febril (41%), a trombocitopenia (29,3%) e a hospitalização na unidade de terapia intensiva (29,3%) foram associadas estatisticamente com maior mortalidade (p. = 0,019); Com esses resultados, foi elaborada uma escala de risco (Alfa de Cronbach = 0,72). Os pacientes com quatro dessas exposições apresentaram maior risco de mortalidade na alta hospitalar com uma sensibilidade de 68% e uma especificidade de 90%. P. aeruginosa apresentou resistência ao cefepima (36,6%) e aztreonam (34,1%), enquanto a letalidade global foi de 26,8%. Conclusão: o sexo masculino, a coexistência de anemia, trombocitopenia e neutropenia febril, além de permanecer na unidade de terapia intensiva, aumentam a mortalidade em pacientes oncológicos infectados com P. aeruginosa...(Au)

Falla cardíaca avanzada en pacientestratados con dispositivos electrofisiológicos en una unidad de electrofisología, Pereira (Colombia) / Patients with advanced heart failure treated with electrophysiological devices in an electrophysiology center, Pereira(Colombia)

Resumen: la falla cardíaca avanzada es una enfermedad prevalente, con una tasaalta de mortalidad y hospitalización con relación a su estadio y perfil clínico, quecuesta en Norteamérica hasta el 20 por ciento de los recursos destinados para el manejo de la enfermedad cardiovascular. Se realizó un análisis transversal a una cohorte de 70 pacientes en tratamiento farmacológico y cardioresincronizador con o sin cardiodesfibirlador, o solo cardiodesfibrilador automático (ICD) implantado entre los años 2010 y 2012.Métodos: el presente es un estudio transversal. Resultados: 71 por ciento presentaron hipertensión arterial HTA; 65,75 por ciento cardiopatía isquémica, siendo el 58.3 por ciento portadores de resincronizador con o sin cardiodesfibrilador. El 90 por ciento de los pacientes tiene 2 o más medicamentos, 77 por ciento betabloqueador, 90 por ciento iECA o ARA II, 85.7 por ciento algún diurético.Conclusión: se caracterizaron los pacientes que recibieron terapia electrofisiológica para manejo avanzado de falla cardíaca.